迟来10年的诊断
“脑腱黄瘤病”
·病例回顾·
前几日，青医院神经内科一收住一名47岁患者于某，该患者因“言语不清、行走不稳3个月”入院，起病缓慢，逐渐进展，并伴有吞咽困难及饮水呛咳。
询问病史得知，10年前，于某开始出现右侧肢体活动笨拙，近5年逐渐加重，医院诊治为“脑梗塞”，但经过治疗后效果不明显。
入院后，该患者的症状表现为构音障碍（语言），高级智能减退（痴呆），四肢肌张力增强（痉挛）等。
经过相关检查，可见双侧额顶叶、侧脑室体旁斑片状Flair高信号；小脑萎缩，齿状核Flair异常信号，见图1。
▲图1颅脑MR
带着巨大的疑问，我院神经内科一团队查阅国内外文献，详细查体，发现患者跟腱处可扪及隐匿的对称性包块，结合彩超提示，定性为跟腱黄色瘤，见图2。
▲图2跟腱包块彩超
1个月后，进行基因分析，提示CYP27A1基因两个杂合变异，见图3。
▲图3基因分析结果
经过反复比对检查结果，最终确诊为脑腱黄瘤病。神经内科医师嘱患者口服特效药物：鹅脱氧胆酸。患者用药后，症状明显改善。
罕见病——脑腱黄瘤病
脑腱黄瘤病是一种极为罕见的疾病，我国的临床诊断周期为20年左右；病因为CYP27A1基因突变，属于可治病，通过有效的药物干预，可以极大程度地保持和改善神经系统功能。
在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于遗传缺陷所致；同时基因相关性疾病约80%会累及神经系统，在小儿、青少年以及中老年均可起病，这类疾病在患者漫长的人生和艰辛的求医之路就像一个“隐形杀手”，不断摧残着患者的身心健康以及家庭生活。
神经内科临床工作的一个最主要目的就在于筛查可治病，最大程度的改善患者的神经功能，减少经济负担，早日回归社会。
·青医院神经内科一·
目前，青医院神经内科一的诊疗手段不断增多，在合理运用循证医学和经验医学的基础上，以个体差异为出发点，制定最适合患者病情的诊疗方案。
在筛查罕见病的同时，神经内科一主任柴湘婷带领专家团队进行病因和发病机制分型，降低复发率和致残率；医院深度合作，开展一系列弱代谢基因筛查，有效提高了临床疗效，不断优化神经系统疾病的诊治流程，守护新区老百姓的脑健康。
青医院神经内科一
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作者丨王祥翔（神经内科一）
编辑丨魏青
审核丨李桂鹏、高凤霞
长按
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