麻春玲，唐静，陈彩云，耿丽君
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摘要
目的探讨中青年脑梗死的少见病因。方法回顾性分析年1月至年6月本院收治的7例明确病因诊断的中青年脑梗死患者的临床资料并结合文献进行分析。结果7例患者脑梗死的病因不同，其中包括卵圆孔未闭（PFO）、梅毒性血管炎、左房黏液瘤、抗磷脂抗体综合征（antiphospholipidsyndrome，APS）、遗传性皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）、低灌注、主动脉夹层（AAD）等。结论对脑梗死特别是中青年脑梗死患者，应积极追踪发病原因，除常见危险因素外，一些少见因素如遗传、感染、免疫、代谢、凝血等原因应引起重视。
关键词：脑梗死；诊断；少见病因
脑血管病因具有高发病率、高致残率、高死亡率等特点，严重危害人类的健康，越来越受到人们的重视。其中脑梗死的发生病因复杂，随着近年来研究的逐步深入，除了传统常见病因外，一些少见病因逐渐被认识，利于脑梗死的预防、治疗。本研究回顾性分析年1月至年6月本院收治的7例明确病因诊断的中青年脑梗死患者的临床资料，重点讨论少见因素所致的脑梗死，提高对脑梗死病因的认识，拓展临床思路，减少误诊发生，现报道如下。
1资料与方法
病例1：女，32岁，主因头晕、复视、左侧肢体麻木无力6h于年1月8日入院。入院时查体：BP/83mmHg神清，构音不清，左侧中枢性面舌瘫，左侧肢体肌力2级，左侧巴氏征阳性；心脏听诊肺动脉瓣区可听到Ⅱ级吹风样收缩期杂音；头部磁共振检查示桥脑偏右侧长T1、长T2、DWI高信号的急性梗死灶，MRA未见异常，确诊为急性桥脑梗死，见图1。患者既往身体健康，无糖尿病、高血压、心脏病、高脂血症、吸烟、饮酒等常见脑血管病危险因素，颈部血管彩超检查无动脉硬化表现，经胸超声心动图声图（TTE）联合经颅多普勒声学造影（cTCD）（即发泡试验）检查发现心脏结构异常，三尖瓣少量返流，卵圆孔未闭，肺动脉瓣狭窄，后转入心脏外科手术治疗。
病例2：男，52岁，主因头晕、视力减退、记忆力下降3个月，左半身麻木无力1周，于年4月12日入院，曾于外院行脑血管造影，显示右侧大脑中动脉闭塞，按缺血性脑血管病治疗无好转，反而出现行为异常。查体：记忆力、注意力、执行能力等多项认知功能受损，左侧上下肢肌力3级，左侧偏身针刺觉减退，左手强握和摸索征（+），掌心-下颌反射（+），吸吮反射（+），左侧巴氏征（+）。化验检查示血弓形体﹑钩端螺旋体抗体阴性，血人类免疫缺陷病毒（HIV）检查阴性，抗链球菌溶血素O、抗核抗体、抗可溶性核抗原（ENA）抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体（ds-DNA）均呈阴性；快速血浆反应素环状卡片试验（RPR）（+1∶16），血梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPHA）（+1∶），腰穿脑脊液压力正常，糖、氯化物正常，蛋白1.0g/L，脑脊液RPR（+1∶2），TPHA（+）；头MRI+MRA：右额﹑左额顶﹑双侧基底节﹑放射冠可见多发长T2略长T1异常信号影，DWI显示右侧基底节急性梗死灶，MRA右侧大脑中动脉未见显影，增强扫描示部分病灶呈皮质脑回样强化，见图2。确诊为神经梅毒及梅毒性血管炎引发急性脑梗死，给予青霉素治疗，症状好转。
病例3：男，22岁，主因右侧肢体无力、言语不清1h于年8月16日入院。患者在晚上做俯卧撑的过程中突然出现右侧肢体无力、言语不清，1年前在跑步时曾有晕厥发作史，2年前曾有一过性左侧肢体无力，症状持续3h后自行缓解，当时诊断脑梗死；入院时查体：BP/80mmHg，颈部未闻及血管杂音，心脏听诊可闻及二尖瓣舒张期杂音；神经系统查体：嗜睡，构音障碍，右侧中枢性面舌瘫，右侧上下肢肌力2级，右侧巴氏征阳性。既往病史：否认高血压、糖尿病、心脏病、高脂血症等病史；否认吸烟、饮酒、遗传病史。头部磁共振检查示左侧小脑、右侧基底节陈旧梗死、左侧侧脑室旁新鲜梗死，MRA左侧大脑中动脉未显影，见图3。心脏超声及发泡试验检查示左房黏液瘤，见图4。后转院手术治疗，追踪随访患者术后恢复较好，右侧上下肢肌力恢复至4级，1年内病情无反复。
病例4：女，32岁，主因左侧偏身麻木无力、言语不清1周于年10月26日入院。患者结婚后反复流产3次，未能生育，既往有下肢静脉血栓病史1.5年，肠系膜动脉栓塞病史6个月。入院查体：BP/80mmHg，神清，构音不清，左侧中枢性面舌瘫，左侧上下肢肌力3级，左侧巴氏征阳性。头磁共振检查示右侧基底节区新发脑梗死，MRA未见异常。既往有多次流产史及动静脉血栓栓塞事件，无糖尿病、高血压、心脏病、高脂血症等脑血管病常见危险因素，风湿免疫指标：抗心磷脂抗体＞U/mL（参考值＜12U/mL），抗核抗体核仁增强型，抗单链DNA抗体40U/mL（参考值＜6.3U/mL），其他抗中性粒细胞胞质抗体、抗双链DNA抗体及可提取核抗原抗体等均（-）。红细胞沉降率40mm/h（参考值1～20mm/h），化验尿常规示蛋白2+，最终确诊为APS，给予甲泼尼龙及甲氨蝶呤等药物治疗病情好转。
病例5：男，40岁，主因头晕、右侧肢体麻木无力2d于年10月28日入院。入院查体：BP/80mmHg，神清，构音不清，右侧中枢性面舌瘫，右侧上下肢肌力4级，右侧巴氏征阳性。头磁共振检查示左侧基底节区新发脑梗死，桥脑、双侧基底节、丘脑、半卵圆中心及胼胝体压部腔隙性脑梗死及软化灶，脑白质稀疏，MRA未见异常，见图5。因患者哥哥曾多次于本科就诊，诊断为多发性脑梗死，考虑亲兄弟，均于40岁之前患病，追问病史有脑梗死家族史，其母亲、舅舅均为脑梗死患者，考虑CADASIL，遂于外院送检行基因监测，证实为CADASIL。后患者多次因脑梗死复发就诊，患者哥哥已发生血管性痴呆，目前生活不能自理。
病例6：男，32岁，会计，主因突发四肢麻木无力3h，于年2月28入院，查体BP90/60mmHg，神清，构音不清，左侧上下肢肌力2级，右侧上肢肌力4级，右侧下肢肌力2级，双侧巴氏征阳性，头部磁共振检查示双侧大脑多发新鲜梗死灶，MRA未见异常，见图6，多系统筛查未确定脑血管病危险因素，考虑为摄入不足低灌注引起急性脑梗死，经扩容、补液、改善循环、升压等治疗症状明显好转，随诊2年无复发。
病例7：男，51岁，主因双侧上肢、右下肢无力30min，于年6月28入院。医院陪护家人时，饮酒后出现右侧偏瘫并左侧上肢无力，不能抬举，伴有胸闷、心悸、大汗，无明显胸痛，既往有高血压病史。查体：双侧血压不等，左侧75/30mmHg，右侧/70mmHg，神志清楚，急性重症面容，面色苍白，双侧瞳孔正常，右侧上下肢肌力2级，左侧上肢肌力3级，左侧下肢肌力正常，右侧巴氏征阳性，左侧巴氏征阴性。双肺呼吸音低，心率次/min，心音低。心电图示急性广泛前壁心肌梗死，头部CT示左侧大脑半球皮髓质分界不清，胸部CT示升主动脉在气管分叉以上部分、弓部、降主动脉均明显增宽，并见管壁钙化影内移，部分管壁模糊不清，血管内密度不均匀，见图7。诊断为AAD，患者于入院第2天死亡。
2结果
以上7例患者脑梗死的病因不同，均为临床少见因素，其中包括卵圆孔未闭（PFO）、梅毒性血管炎、左房黏液瘤、抗磷脂抗体综合征（antiphospholipidsyndrome，APS）、遗传性皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）、低灌注、主动脉夹层（AAD）等。
3讨论
近年来脑梗死发病年龄呈年轻化趋势。无论是老年患者还是中青年患者，脑梗死的发生主要因为血管壁损害、血液成分改变和血流动力学异常[1]。中青年脑梗死的危险因素较多，脑梗死的诊断必须追踪病因，除常见脑血管病危险因素外，一些少见病因包括遗传、感染、免疫、代谢、凝血等原因也应受到重视。对于年轻的无脑血管病常见危险因素的脑梗死患者，应常规进行免疫学检测、心脏彩超及发泡试验检查，重视冶游及性病病史、家族病史的追问，完善必要的辅助检查，明确脑梗死的病因诊断，为治疗提供依据。
本研究7例脑梗死患者，病因不同，包括：PFO、梅毒性血管炎、左房黏液瘤、APS、CADASIL、低灌注、AAD等，均为脑梗死的少见危险因素，但随着医学的进步，各种检查手段的不断深入，以前被列为不明原因的脑梗死患者，逐渐明确病因。如近年来有研究提示，PFO是隐源性脑梗死的常见类型，成人中15%～25%存在PFO，且在青年隐源性卒中患者中发生率更高[2]。李艳等[3]研究发现PFO在≤55岁的卒中患者中发病率较高，为同年龄段无卒中对照组的4倍，在老年卒中患者中，为对照组的2倍。经食道超声心动图（TEE）是诊断PFO的金标准，经颅多普勒超声发泡试验（c-TCD）可以提高诊断敏感性，对合并PFO的缺血性卒中或TIA患者，可选择抗血小板治疗，如果存在静脉系统栓子，可根据情况行抗凝治疗[2]；随着人们生活方式的改变，在我国，20世纪80年代后，梅毒和神经梅毒的发病率呈现上升趋势，年，中国梅毒发病率已达29.47/10万[2]。神经梅毒侵犯的病变部位较广，表现多样性，易造成误诊，根据病理变化和临床表现的不同分为无症状型神经梅毒、间质型（梅毒性脑膜炎、血管型梅毒和树胶样肿型神经梅毒）、主质型（脊髓痨和麻痹性痴呆）3种[2]。其中梅毒性血管炎引发的急性脑梗死与神经梅毒不同；心源性卒中占缺血性脑卒中的20%～30%，且致残和致死率高于非栓塞性脑血管事件[4]；心房黏液瘤是一种少见但很重要的心源性卒中或系统性栓塞病因[5]，瘤体一般为黏液胶冻样，质软而脆易破裂，脱落后易引起脑栓塞、周围动脉栓塞及其他脏器梗死。约20%～45%的患者首发症状为栓塞，其中50%为脑栓塞[6]。对于年轻的脑梗死患者，尤其颅内多发新、旧梗死灶共存，在前、后循环均有分布，提示有反复发生脑栓塞的证据，应警惕左房黏液瘤的存在；AP是以血栓事件和/或病态妊娠为主要临床表现，伴或不伴有血小板减少的自身免疫病，血清抗磷脂抗体是该病的主要自身抗体[7]，脑梗死和短暂性脑缺血发作（transientis-chemicattack）是抗磷脂抗体综合征患者最常发生的动脉源性血栓事件，李雅南[8]曾报道脑梗死患者血清抗心磷脂抗体（ACA）检出率明显高于正常对照组。郑书恭等[9]报道APS合并缺血性卒中ACA阳性率达60.9%。
APS并发缺血性卒中多年轻起病，反复发作，一旦诊断抗磷脂抗体综合征应该给予预防性抗栓治疗，一级预防以抗血小板为主，二级预防以抗凝为主[10]；CADASIL是一种成年发病的非动脉硬化性、非淀粉样变的遗传性小动脉病，是由于N0TCH3基因突变所致，以往CADASIL的诊断要点之一为缺乏血管病危险因素，但最近有研究提出可能有20%的患者存在髙血压病，50%者存在高胆固醇血症及吸烟等危险因素，且这些危险因素可能与卒中反复发作和卒中早发有关，因此，不能因存在脑血管病危险因素或颅内大动脉病变或大面积卒中而轻易排除CADASIL[11]，目前NOTCH3基因突变检测仍然是诊断CADASIL的金标准。CADASIL没有根本的治疗方法，因本病是非动脉粥样硬化性血管病变，且出血的发生率较高，目前大多数学者不主张应用抗血小板聚集药物。本研究中第6例患者脑梗死的发生，考虑为血流动力学改变致脑组织低灌注，本病好发于中老年，特别是侧支循环建立不良的患者，多有脑血管病常见危险因素，本例患者为年轻男性，多系统筛查未找到脑血管病危险因素，MRA正常，提示无脑血管病危险因素的年轻人，亦应提高警惕，避免过度劳累、饮食不规律等因素导致脑的低灌注，机体正常的内环境失衡，引发脑血管意外；AAD在临床上少见，病情凶险，临床表现复杂多变，误诊率高，死亡率高。若得不到及时治疗，发病24h病死率达25%，2周病死率高达70%[12]，BossoneE等[13]研究显示，Stan-fordA型夹层合并缺血性卒中的发病率为3%～32%[13]。目前认为主要的发病机制可能是夹层撕裂扩展至颈动脉等弓上区域，导致动脉堵塞。此外存在低血压导致的脑部低灌注以及撕裂的夹层形成假腔压迫局部神经等机制，AAD的典型临床表现为剧烈胸背部撕裂样疼痛，脉搏短绌（80%）、双侧血压不对称（70%）、血压正常或降低（70%）是相对常见的体征[14]，AAD并发AIS患者则不一定出现典型的胸背痛症状，临床误诊率高，需在临床工作中提高警惕。此外，是昏迷并不是A型AAD行手术治疗的禁忌，多项研究指出，入院时昏迷的AAD合并AIS患者行内科保守治疗，病死率极高，而进行急诊手术者病死率明显下降[15]。
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